新生儿遗传代谢病筛查西安启动

1月11日，由西安医学会新生儿分会与中国医学科学院、协和检验医学研发中心共同在西安地区启动“高危新生儿三十五种遗传代谢病发病率”的筛查工作。筛查目的是为提高出生人口素质，推广普及遗传代谢性疾病防治知识，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生，同时为掌握本地区新生儿遗传代谢病的基本数据,为疾病的预防、诊治提供依据。

有关医学资料显示，中国每年2000多万的出生人口中，就有40至50万个有遗传代谢病的新生儿，现已发现的遗传代谢病种类近400种。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的筛查已被我国列为新生儿筛查的常规项目。

据西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科刘俐教授介绍，先天代谢异常急性发作期主要发生在新生儿及婴儿期，种类繁多，多误认为是严重感染、心肺疾病、癫痫等，需要特殊化验帮助诊断，常常被误诊和漏诊，因此常在确诊前死亡。

本次筛查的对象是0—28天的新生儿，由西安医学会新生儿分会的成员单位收集符合筛查范围的病例数据。筛查的范围包括出生不久出现喂养困难、呕吐、精神差、惊厥等临床症状；代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖症；高龄产妇所生新生儿、有不良生育史孕妇所生新生儿、出生体重超重、超低或早产儿等。

刘俐教授还表示，因部分外来务工人员生育时选择小诊所，错过或拒绝对新生儿进行遗传代谢病筛查。对此，她认为，要提高外来人口新生儿遗传代谢病筛查率，首先要对外来人口进行宣传教育，让产妇到正规医院分娩。同时，当社区工作者发现外来人口添了新生儿后，应鼓励和劝说他们带婴儿到医院进行体检、指导必要时的筛查。

目前，发达国家和地区的新生儿筛查的常规项目已达40余种，但中国各地由于检测设备昂贵、检测地方较少、血液样本寄送困难等因素，阻碍了新生儿筛查及研究的开展，甚至很多已经表现出遗传代谢性疾病的患儿得不到诊断和及时处理，西部地区更为明显。