父母要懂 新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症有哪些症状

苯丙酮尿症主要表现为患者的智力低下，皮肤有抓痕，神经系统异样，体质差等症状。正常情况下在新生儿出生一个月之后就会对这种苯丙酮尿症进行筛查，这也是临床上发现新生儿苯丙酮尿症的方法之一。

新生儿苯丙酮尿症的发病率怎么样

就我国而言，这种苯丙酮尿症的发病率为万分之一，北爱尔兰是新生儿苯丙酮尿症发病率最高的一个国家，其次是德国，而日本是苯丙酮尿症发病率最低的一个国家，当然了随着这种人口的不断增加，这样的发病率比例也在不断的变化之中。

如何确诊新生儿苯丙酮尿症

临床上常在婴儿出生后进行采血，然后检查新生儿中的血笨丙氨酸的浓度是否会过高，如果过高的话，就要进行二次排查，当然了苯丙酮尿的浓订会随着代谢产物的浓度不断增加而增加，大部分都是在孩子出生后60天左右的时间检查日常的代谢物是否正常，这个时候的检查就叫新生儿苯丙酮尿症的早期筛查，是最早的一种确诊方法。

怎样减少新生儿苯丙酮尿症的出生率

因为新生儿苯丙酮尿症本身就是一种代谢性的遗传疾病，所以在孕期的时候就可以进行胎儿的诊断了，也就是产前诊断，首先检查准爸妈中的白细胞中是否有致病的因子，然后在到宝宝4个多月的时候利用羊水再进行检查是否有致病的突变位点。一般说来如果有带2致病基因突变位点的话，那么就有可能是新生儿苯丙酮尿症了，而如果只有一修的话，那么有可能只是携带者，当然了目前医学上也没办法给出一个肯定的答案。这个时候，对于准爸爸们来说就要自己决定是要生还是要流了。

当然了从优生优育的角度上说，如果确定出生后的孩子就是苯丙酮尿症的患者的话，那么建议还是流掉的，因为目前还没有别的方法可以进行有效的治疗，要是生了的话，以后孩子的智力跟不上，体质差，也会增加一个家庭，甚至整个社会的经济负担的，但是从道德伦理方面来说，这样有点于心不忍，当然了最后的决定权还是在准爸妈手上的。